自建临检
LDT
您现在的位置:首页 > 高通量测序

高通量测序技术

  高通量测序技术(High-throughput sequencing),又称“下一代”测序技术,以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。这使得对人的基因组进行细致全貌的分析成为可能。 高通量测序技术在基因检测方面具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点,使得受检者可以在短时间内对感兴趣的基因进行精确定位。自NGS 技术问世以来,在临床疾病致病基因的鉴定、易感基因的筛查、肿瘤药物用药指导、孕妇产前诊断、孕妇和新生儿遗传病筛查等研究中取得前所未有的成果。而现在我们国家大力提倡的“精准医疗”也是以高通量测序技术的基因组学研究为基础的。

编号

项目名称

检测目的

适用者

样本来源

检测平台

PTW001

遗传病排查

常见遗传病基因检测

备孕男性

口腔细胞/血液

NGS

PTW051

遗传病排查

地中海贫血、甲型血友病等常见遗传病基因检测

备孕女性

口腔细胞/血液

NGS

PTW101

胚胎植入前遗传病筛查(PGD)

检测胚胎是否携带遗传病致病基因

胚胎

胚胎滋养细胞

NGS

PTW102

胚胎植入前染色体异常检测(PGS)

检测胚胎是否有染色体异常

胚胎

胚胎滋养细胞

NGS

PTW151

无创产前胎儿染色体异常基因检测(NIPT)

产前唐氏综合征的筛查

孕妇

孕妇血液

NGS

PTW152

染色体微缺失微重复基因检测

排查遗传病

自然流产人群

胚胎组织

NGS

PTW203

新生儿遗传病基因检测

遗传性疾病检测

新生儿

血液

NGS

PTJ001

乳腺癌BRCA基因检测

乳腺癌卵巢癌风险预警

女性

口腔细胞/血液

NGS

PTJ003

遗传性肿瘤易感基因筛查

检测高发遗传性肿瘤患病风险(男性套餐、女性套餐)

关注健康的人群

口腔细胞/血液

NGS

PTJ208

免疫系统健康监测

淋巴细胞表面抗原/分泌抗体可变区基因解码

关注健康的人群

血液

NGS

PTJ202

肿瘤个体化用药基因检测

肿瘤用药指导

肿瘤患者

肿瘤组织/血液

NGS

PTJ203

肺癌个体化治疗基因检测

肿瘤用药指导

肿瘤患者

肿瘤组织/血液

NGS

PTJ205

甲状腺癌诊断指导及预后评估

甲状腺癌的分型诊断,预后效果和转移风险的评估

甲状腺肿瘤患者

肿瘤组织/血液

NGS

PTJ401

循环肿瘤ctDNA

肿瘤特异性基因变异血液监测

肿瘤患者

血液

PCR/NGS

 

遗传病排查:一次性可检测12种常见遗传病,α-地中海贫血,β-地中海贫血,遗传性耳聋,苯丙酮尿症,半乳糖血症,肝豆状核变性,进行性假肥大性肌营养不良(DMD),脊髓性肌肉萎缩症(SMA),甲型血友病,乙型血友病,常染色体隐性多囊肾,糖原累积病II型。

 

胚胎植入前遗传病筛查(PGD):以体外受精-胚胎移植技术为基础,结合胚胎显微操作、高通量测序技术,对胚胎的活检细胞进行遗传学检测选择合适的胚胎移植入宫腔的技术。主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。目前临床上,PGD技术是阻断单基因遗传病,降低新生儿出生缺陷率的最有效手段。一些携带有家族遗传疾病的育龄夫妇(如地中海贫血症、耳聋、囊性纤维性病变等疾病),可以在受精卵体外发育到卵裂期或囊胚期时,通过PGD技术进行特定基因或染色体异常检测,选择不含致病基因的胚胎移植,从而避免家族性遗传病的亲子代传递。

应用人群:

  (1)单基因病患者或携带者且已明确致病基因位点的夫妻;

  (2)有遗传病家族史且已明确致病基因位点的夫妻;

  (3)生育过致病基因位点明确的遗传病患儿,欲通过试管婴儿生育健康后代的夫妻;

  (4)夫妻双方或一方核型异常。

 

胚胎植入前染色体异常检测(PGS):主要用于筛查胚胎是否存在染色体异常疾病。目前临床上,PGS是提高妊娠率,降低流产率的有效手段。一些携带染色体病的育龄夫妇(如平衡易位、罗氏易位、染色体缺失重复携带者等),可以在受精卵体外发育到卵裂期或囊胚期时,通过PGS技术对胚胎23对染色体进行检测,选择染色体正常的胚胎进行植入,从而提高胚胎移植的妊娠率和活产率。

应用人群:

  (1)自然流产≥3次;

  (2)2次自然流产且其中至少1次流产产物检查证实存在病理意义的染色体异常患者;

  (3)反复种植失败(优质移植胚胎3次及以上,或移植不少于10个可移植胚胎)的患者;

  (4)38岁及以上高领且需要采取辅助生殖技术的患者。

 

无创产前胎儿染色体异常基因检测(NIPT):胎儿染色体异常无创产前基因检测是利用国际领先的高通量测序平台,检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血,对血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,结合凯发注册信息分析,计算出胎儿患染色体非倍体的疾病风险。此技术能同时检测21、18、13 三体等常见染色体异常。

 

染色体微缺失微重复基因检测:通过对受检样本提取DNA,如胚胎绒毛组织、胎儿组织、羊水、脐带血、外周血等,采用高通量测序技术,结合短串联重复序列分析 (Short tandem repeat , STR),全面检测23对染色体非整倍体变异,三倍体变异,100Kb以上的缺失、重复,可用于排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等疾病的遗传病因。

 

新生儿遗传病检测:新生儿基因检测采用高通量测序技术,开展87种新生儿常见遗传病及32种儿童药物基因组检测。一次性为新生儿提供全面、快速的遗传病相关基因的突变筛查和药物基因组检测,从而达到早发现、早诊断、早治疗的目的,并指导儿童科学用药。

 

乳腺癌BRCA基因检测:基于凯杰GeneReader二代测序平台使用目标区域捕获加高通量测序全面检测BRCA1和BRCA2基因上(共1.6万个碱基)与乳腺癌相关的遗传性突变。该检测方法,具有灵敏性高、检测的范围广的特点,有望彻底改变现有的乳腺癌的诊断和预防策略,辅助临床医生对受检人员提供更准确的乳腺癌患病风险评估。

适用人群:

  1、家族中存在已知BRCA1/2基因突变;

  2、具有乳腺癌、卵巢癌家族史;

  3、良性乳腺肿瘤患者;

  4、乳腺增生患者;

  5、个人或家族具有其他肿瘤的病史,如前列腺癌、胰腺癌;

  6、乳腺组织出现早期病变的人群。

 

遗传性肿瘤易感基因筛查:肿瘤的发生受遗传因素和环境因素的共同影响。研究发现有5%~10%的肿瘤是由于关键基因发生了致病突变,由父母遗传给下一代,引发肿瘤。遗传性肿瘤易感基因筛查,基于新一代高通量测序技术,一次性检测几百个基因全外显子区域突变信息,可对男性15种高发肿瘤,女性16种高发肿瘤或单项肿瘤进行检测,全面了解个人肿瘤患病风险。

 

免疫系统健康监测:编码抗体及淋巴细胞表明抗原的DNA可变区序列可以被快速描述并组成文库,利于有效克隆、甚至治疗性抗体药物的筛选(详见自建临检-抗体技术页)。

 

肺癌个体化治疗基因检测:基于凯杰GeneReader二代测序平台检测肺癌患者的病理切片,血浆游离DNA等样本。凯杰GeneReader二代测序平台是自动化检测解读平台,该产品提供内参,可在测序前评估DNA质量和扩增是否成功。可以精准的检测靶向药物指导突变位点,并根据多权威数据库或临床指南做出客观易懂的解读报告,便于临床医生的使用。

 

肿瘤个体化治疗基因检测:基于凯杰GeneReader二代测序平台检测肿瘤患者的病理切片,血浆游离DNA等样本。凯杰GeneReader二代测序平台是自动化检测解读平台,可以精准的检测靶向药物指导突变位点,并根据多权威数据库或临床指南做出客观易懂的解读报告,便于临床医生的使用。

 

甲状腺癌诊断指导及预后评估:检测与甲状腺癌相关的14个基因突变与RET/PTC1、RET/PTC2、RET/PTC3、PAX8/PPARG基因融合。以DNA为检测样本,为甲状腺癌的分型诊断,预后效果和转移风险进行评估,辅助临床医生对患者的疾病状态做出准确的判断,为进一步的临床治疗提供有效的支持。

 

循环肿瘤ctDNA:对于不适合做手术的患者,或难以取到肿瘤组织的肿瘤患者,我们可以提供提取血液中的ctDNA来进行后续其它肿瘤用药基因检测的服务。