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PCR: 实时荧光PCR作为新一代分子凯发注册学研究工具,已成为分子诊断、临床检验以及基础凯发注册医学研究的主流技术平台,广泛应用于传染病、肿瘤、遗传病、心血管等疾病的分子诊断。


编号

项目名称

检测目的

适用者

样本来源

检测平台

PTW002

生殖道感染排查

解脲脲原体UU、淋病奈瑟菌NG、沙眼衣原体CT、生殖支原体MG

备孕男性

尿液

PCR

PTW003

SRY基因检测

性别分析

备孕男性

口腔细胞/血液

PCR

PTW004

Y染色体微缺失检测

男性不育分析

备孕男性

口腔细胞/血液

PCR

PTW052

生殖道感染排查

解脲脲原体UU、淋病奈瑟菌NG、沙眼衣原体CT、生殖支原体MG

备孕女性

宫颈分泌物/ 尿液

PCR

PTW054

人乳头瘤病毒分型基因检测

男性不育分析

备孕女性

宫颈分泌物/ 尿液

PCR

PTW053

叶酸代谢基因检测

检测叶酸的代谢、利用能力

备孕女性

口腔细胞/血液

PCR

PTJ209

EGFR基因突变检测

肿瘤用药指导

肿瘤患者

肿瘤组织/血液

PCR

PTJ210

KRAS基因突变检测

肿瘤用药指导

肿瘤患者

肿瘤组织/血液

PCR

PTJ211

NRAS基因突变检测

肿瘤用药指导

肿瘤患者

肿瘤组织/血液

PCR

PTJ212

PIK3CA基因突变检测

肿瘤用药指导

肿瘤患者

肿瘤组织/血液

PCR

PTJ213

BRAF基因V600E突变检测

肿瘤用药指导

肿瘤患者

肿瘤组织/血液

PCR

PTJ214

EML4-ALK融合基因检测

肿瘤用药指导

肿瘤患者

肿瘤组织/血液

PCR

PTJ215

ROS1基因融合检测

肿瘤用药指导

肿瘤患者

肿瘤组织/血液

PCR

PTJ216

ALK基因融合和ROS1基因融合联合检测

肿瘤用药指导

肿瘤患者

肿瘤组织/血液

PCR

PTJ217

EGFR/ALK/ROS1基因突变联合检测

肿瘤用药指导

肿瘤患者

肿瘤组织/血液

PCR

PTJ218

KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF基因突变联合检测

肿瘤用药指导

肿瘤患者

肿瘤组织/血液

PCR

PTJ219

KRAS/NRAS基因突变联合检测

肿瘤用药指导

肿瘤患者

肿瘤组织/血液

PCR

PTJ220

KRAS/NRAS/BRAF基因突变联合检测

肿瘤用药指导

肿瘤患者

肿瘤组织/血液

PCR

 

生殖道感染排查:即一般所说的生殖四项,我们技术的高灵敏度首次使“无创尿检”成为可能,显著减少患者痛苦和医者尴尬,国内首个获CFDA证书的生殖支原体检测产品。利用特异性的捕获技术提取样本中的病原体RNA,然后通过实时荧光核酸恒温扩增检测技术(SAT)进行扩增检测,能够灵敏、快速的从患者尿液中检测活体解脲脲原体、活体淋球奈瑟菌、活体沙眼衣原体、生殖支原体的存在,广泛应用于泌尿生殖道感染、不孕不育和优生优育检测领域。

 

SRY基因检测:SRY基因即雄性的性别决定基因,指Y染色体上具体决定凯发注册雄性性别的基因片段。人的SRY基因位于Yp11.3,只含有一个外显子,没有内含子,转录单位长约1.1kb,编码一个204氨基酸的蛋白质。提取外周血总DNA,加入SRY基因的特异性扩增引物和内参引物,运用聚合酶链式反应(PCR)技术进行SRY基因扩增,后经琼脂糖凝胶电泳进行检测。

 

Y染色体微缺失检测:Y染色体具有大量重复基因序列及回文结构,这些结构在维持Y染色体进化稳定性的同时也使回文结构内部基因易于丢失,进而导致不育。缺失率最高的三个影响精子发生的区域被命名为 AZFa,AZFb和AZFc,它们之中任何一个出现缺失都有可能导致育性下降或不育。目前临床上,Y染色体微缺失检测是筛查男性不育因素的有效手段。一些存在生育困难的男性患者,可以利用高通量测序技术,检测Y染色体AZFa、AZFb、AZFc区域内是否存在微缺失异常状况。Y染色体微缺失在无精症或少精症患者中发病率在10-15%,已成为男性不育患者的常规检查项目。

 

生殖道感染排查:即一般所说的生殖四项,我们技术的高灵敏度首次使“无创尿检”成为可能,显著减少患者痛苦和医者尴尬,国内首个获CFDA证书的生殖支原体检测产品。利用特异性的捕获技术提取样本中的病原体RNA,然后通过实时荧光核酸恒温扩增检测技术(SAT)进行扩增检测,能够灵敏、快速的从患者尿液中检测活体解脲脲原体、活体淋球奈瑟菌、活体沙眼衣原体、生殖支原体的存在,广泛应用于泌尿生殖道感染、不孕不育和优生优育检测领域。

 

人乳头瘤病毒分型基因检测:采用Taqman探针荧光定量PCR技术,对世界卫生组织公布的与宫颈癌发生高度相关的14种高危型 HPV (16、18、31、33、35、39、45、51、52、56、58、59、66、68型)进行精准分型。

 

叶酸代谢基因检测:叶酸是由喋呤啶、对氨基苯甲酸和谷氨酸等组成的化合物,是一种水溶性B族维生素。研究发现,叶酸对孕妇尤其重要,如在怀孕前3个月内缺乏叶酸,可导致胎儿神经管发育缺陷,从而增加裂脑儿,无脑儿的发生率。叶酸补充过量则会导致孕妇患结直肠癌和乳腺癌的风险升高,出现过敏症状,影响锌的吸收,导致胎儿发育异常。科学研究证实,MTHFR和MTRR基因与叶酸代谢密切相关,这些基因变异引起的相应的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸,导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症,从而增加新生儿出生缺陷风险或自发性流产等风险。通过检测MTHFR(C677T、A1298C)和MTRR(A66G)基因的多态性,确定受检人群的叶酸代谢能力,辅助医生对围孕产期新生儿神经管畸形、妊娠高血压等疾病的发病风险进行评估,确定叶酸的个体化增补方案。

 

EGFR基因突变检测:检测表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的情况,产品特异性强、灵敏度高,涵盖了包括药敏和耐药的共29种突变位点。用于辅助临床医生筛选可受益于易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯(厄洛替尼)和凯美纳(埃克替尼)等靶向药物的非小细胞肺癌患者。

 

KRAS基因突变检测:涵盖了KRAS基因第2、3、4外显子热点突变,用于辅助临床医生筛选出可受益于Cetuximab(爱必妥)和Panitumumab(帕尼单抗)等药物的结直肠癌等癌症患者。适合于患者在进入个体化靶向治疗疗程之前使用。可为患者个体用药提供用药科学依据,降低治疗风险以及患者负担。

 

NRAS基因突变检测:检测人类NRAS基因第2、3、4外显子热点突变,以DNA为检测样本,提供突变状态的定性评估。

 

PIK3CA基因突变检测:对PIK3CA基因热点突变进行检测,PIK3CA基因的突变状态与患者的临床用药(如爱必妥、帕尼单抗等靶向药物和阿司匹林)及预后有关。同时,PIK3CA基因突变的HER2阳性/HR阳性乳腺癌患者会对抗HER2治疗产生耐药。

 

BRAF基因V600E突变检测:辅助临床医生进行诊断和治疗,通过检测BRAF基因可筛选EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)受益的患者和BRAF基因突变(V600E、V600D、V600K和V600R)靶向药物受益的患者。此外,BRAF基因突变检测可作为甲状腺癌患者诊断的一项重要指标。

 

EML4-ALK融合基因检测:采用RT-PCR技术,以NSCLC样本RNA为检测对象,对NSCLC中存在的多种EML4-ALK融合基因进行检测,从而辅助临床选择出可受益于克唑替尼的NSCLC患者。

 

ROS1基因融合检测:采用RT-PCR技术,以NSCLC样本RNA为检测对象,对NSCLC中存在的多种ROS1基因融合类型进行检测,从而辅助临床选择出可受益于克唑替尼的NSCLC患者。

 

ALK基因融合和ROS1基因融合联合检测:采用RT-PCR技术,以NSCLC样本RNA为检测对象,对NSCLC中存在的多种ALK基因融合类型和ROS1基因融合类型同时进行检测。辅助临床更全面选择出可受益于克唑替尼的NSCLC患者。

 

EGFR/ALK/ROS1基因突变联合检测:以NSCLC样本DNA和RNA为检测对象,通过ADx-ARMS?技术对样本DNA中EGFR基因突变进行检测,通过RT-PCR方法对样本RNA中ALK基因融合和ROS1基因融合进行检测。辅助临床更全面选择出可受益于EGFR TKI药物或赛可瑞的NSCLC患者。

 

KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF基因突变联合检测:KRAS基因第2、3、4外显子热点突变,人类NRAS基因第2、3、4外显子热点突变,人类PIK3CA基因第20号外显子热点突变和人类BRAF基因第15号外显子热点突变。以DNA为检测样本,提供突变状态的定性评估,为临床医生对结直肠癌患者选择肿瘤靶向药物治疗提供参考。

 

KRAS/NRAS基因突变联合检测:以结直肠癌DNA为检测样本,用于检测人类KRAS基因第2、3、4外显子热点突变和人类NRAS基因第2、3、4外显子热点突变。

 

KRAS/NRAS/BRAF基因突变联合检测:检测人类KRAS基因第2、3、4外显子热点突变,人类NRAS基因第2、3、4外显子热点突变和人类BRAF基因第15号外显子热点突变。以DNA为检测样本,提供突变状态的定性评估,为临床医生对结直肠癌患者选择肿瘤靶向药物治疗提供依据。