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新生儿检测项目

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编号

项目名称

检测目的

适用者

样本来源

检测平台

PTW201

遗传代谢病筛查

筛查遗传代谢类疾病

新生儿

血液

质谱

PTW202

先天性肾上腺皮质增生症筛查

重要常染色体隐性遗传病筛查

新生儿

血液

质谱

PTW203

新生儿遗传病基因检测

遗传性疾病检测

新生儿

血液

NGS

PTW204

新生儿耳聋基因检测

多种新生儿听力障碍疾病的检测

新生儿

血液

基因芯片

 

遗传代谢病筛查:利用高通量的液相串联质谱技术(简称LC-MS/MS),通过同位素内标(IS)对新生儿干血片样本中氨基酸、酰基肉毒碱的浓度进行分析,一次实验可同时检测出包括氨基酸病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的43种遗传代谢病,大大提高了检测效率。该检测技术具有准确、高效快速、规模化大通量的特点,便于新生儿筛查项目的开展。

先天性肾上腺皮质增生症筛查:先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质。主要表现的症状有失盐症群、雄激素过多症群(女性男性化和男性性早熟)、高血压伴有低血钾、男性女性化等。21-羟化酶缺乏是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种,由于皮质醇合成分泌不足,17α-羟孕酮(17-OHP)和雄烯二酮(A4)合成过多,有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象可发生在出生后数周内,危及生命。

新生儿遗传病检测:新生儿基因检测采用高通量测序技术,开展87种新生儿常见遗传病及32种儿童药物基因组检测。一次性为新生儿提供全面、快速的遗传病相关基因的突变筛查和药物基因组检测,从而达到早发现、早诊断、早治疗的目的,并指导儿童科学用药。

新生儿耳聋基因检测:新生儿耳聋基因检测是筛查新生儿耳聋基因异常的新一代检测技术。通过采集新生儿微量血液样本,提取DNA进行基因检测,评估得出新生儿患听力障碍的疾病风险。此技术能同时检测先天性、迟发性与药物敏感性耳聋等基因。