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胚胎、孕妇检测项目

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编号

项目名称

检测目的

适用者

样本来源

检测平台

PTW101

胚胎植入前遗传病筛查(PGD)

检测胚胎是否携带遗传病致病基因

胚胎

胚胎滋养细胞

NGS

PTW102

胚胎植入前染色体异常检测(PGS)

检测胚胎是否有染色体异常

胚胎

胚胎滋养细胞

NGS

PTW151

无创产前胎儿染色体异常基因检测(NIPT)

产前唐氏综合征的筛查

孕妇

孕妇血液

NGS

PTW152

染色体微缺失微重复基因检测

排查遗传病

自然流产人群

胚胎组织

NGS

 

胚胎植入前遗传病筛查(PGD):以体外受精-胚胎移植技术为基础,结合胚胎显微操作、高通量测序技术,对胚胎的活检细胞进行遗传学检测选择合适的胚胎移植入宫腔的技术。主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。目前临床上,PGD技术是阻断单基因遗传病,降低新生儿出生缺陷率的最有效手段。一些携带有家族遗传疾病的育龄夫妇(如地中海贫血症、耳聋、囊性纤维性病变等疾病),可以在受精卵体外发育到卵裂期或囊胚期时,通过PGD技术进行特定基因或染色体异常检测,选择不含致病基因的胚胎移植,从而避免家族性遗传病的亲子代传递。

应用人群:

  (1)单基因病患者或携带者且已明确致病基因位点的夫妻;

  (2)有遗传病家族史且已明确致病基因位点的夫妻;

  (3)生育过致病基因位点明确的遗传病患儿,欲通过试管婴儿生育健康后代的夫妻;

  (4)夫妻双方或一方核型异常。

胚胎植入前染色体异常检测(PGS):主要用于筛查胚胎是否存在染色体异常疾病。目前临床上,PGS是提高妊娠率,降低流产率的有效手段。一些携带染色体病的育龄夫妇(如平衡易位、罗氏易位、染色体缺失重复携带者等),可以在受精卵体外发育到卵裂期或囊胚期时,通过PGS技术对胚胎23对染色体进行检测,选择染色体正常的胚胎进行植入,从而提高胚胎移植的妊娠率和活产率。

应用人群:

  (1)自然流产≥3次;

  (2)2次自然流产且其中至少1次流产产物检查证实存在病理意义的染色体异常患者;

  (3)反复种植失败(优质移植胚胎3次及以上,或移植不少于10个可移植胚胎)的患者;

  (4)38岁及以上高领且需要采取辅助生殖技术的患者。

无创产前胎儿染色体异常基因检测(NIPT):胎儿染色体异常无创产前基因检测是利用国际领先的高通量测序平台,检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血,对血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,结合凯发注册信息分析,计算出胎儿患染色体非倍体的疾病风险。此技术能同时检测21、18、13 三体等常见染色体异常。

染色体微缺失微重复基因检测:通过对受检样本提取DNA,如胚胎绒毛组织、胎儿组织、羊水、脐带血、外周血等,采用高通量测序技术,结合短串联重复序列分析 (Short tandem repeat , STR),全面检测23对染色体非整倍体变异,三倍体变异,100Kb以上的缺失、重复,可用于排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等疾病的遗传病因。