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待孕男性检测项目

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编号

项目名称

检测目的

适用者

样本来源

检测平台

PTW001

遗传病排查

常见遗传病基因检测

备孕男性

口腔细胞/血液

NGS

PTW002

生殖道感染排查

解脲脲原体UU、淋病奈瑟菌NG、沙眼衣原体CT、生殖支原体MG

备孕男性

尿液

PCR

PTW003

SRY基因检测

性别分析

备孕男性

口腔细胞/血液

PCR

PTW004

Y染色体微缺失检测

男性不育分析

备孕男性

口腔细胞/血液

PCR

 

遗传病排查:一次性可检测12种常见遗传病,α-地中海贫血,β-地中海贫血,遗传性耳聋,苯丙酮尿症,半乳糖血症,肝豆状核变性,进行性假肥大性肌营养不良(DMD),脊髓性肌肉萎缩症(SMA),甲型血友病,乙型血友病,常染色体隐性多囊肾,糖原累积病II型。

生殖道感染排查:即一般所说的生殖四项,我们技术的高灵敏度首次使“无创尿检”成为可能,显著减少患者痛苦和医者尴尬,国内首个获CFDA证书的生殖支原体检测产品。利用特异性的捕获技术提取样本中的病原体RNA,然后通过实时荧光核酸恒温扩增检测技术(SAT)进行扩增检测,能够灵敏、快速的从患者尿液中检测活体解脲脲原体、活体淋球奈瑟菌、活体沙眼衣原体、生殖支原体的存在,广泛应用于泌尿生殖道感染、不孕不育和优生优育检测领域。

SRY基因检测:SRY基因即雄性的性别决定基因,指Y染色体上具体决定凯发注册雄性性别的基因片段。人的SRY基因位于Yp11.3,只含有一个外显子,没有内含子,转录单位长约1.1kb,编码一个204氨基酸的蛋白质。提取外周血总DNA,加入SRY基因的特异性扩增引物和内参引物,运用聚合酶链式反应(PCR)技术进行SRY基因扩增,后经琼脂糖凝胶电泳进行检测。

Y染色体微缺失检测:Y染色体具有大量重复基因序列及回文结构,这些结构在维持Y染色体进化稳定性的同时也使回文结构内部基因易于丢失,进而导致不育。缺失率最高的三个影响精子发生的区域被命名为 AZFa,AZFb和AZFc,它们之中任何一个出现缺失都有可能导致育性下降或不育。目前临床上,Y染色体微缺失检测是筛查男性不育因素的有效手段。一些存在生育困难的男性患者,可以利用高通量测序技术,检测Y染色体AZFa、AZFb、AZFc区域内是否存在微缺失异常状况。Y染色体微缺失在无精症或少精症患者中发病率在10-15%,已成为男性不育患者的常规检查项目。